Homem é submetido à primeira terapia gênica da história

Pela primeira vez na história um ser humano recebeu uma terapia destinada a editar genes dentro do corpo.

O site da revista especializada The Scientist divulgou que um homem de 44 anos chamado Brian Madeux, que sofre de uma condição genética chamada Síndrome de Hunter, foi submetido à terapia usando “Zinc finger nucleases” (ZFNs), uma técnica capaz de cortar o DNA das células e editá-lo em uma pessoa viva. A inoculação das ZFNs no organismo de Brian aconteceu na última segunda-feira, 13 de novembro de 2017 e teve como objetivo alterar um gene nas células do seu fígado.

“É a primeira vez que alguém pode ter um novo gene inserido direto no fígado” disse Sandy Macrae, presidente da Sangamo, empresa responsável por fazer a primeira tentativa em humanos. “É um privilégio, mas uma grande responsabilidade”, diz Sandy.

Brian Madeux, o paciente que sofre com a síndrome de Hunter desde que nasceu, conta que está disposto a correr o risco e espera que isso ajude a ele e outras pessoas.

A síndrome de Hunter é uma condição rara que afeta menos de 10.000 pessoas no mundo, principalmente porque a maioria morre durante a infância por complicações da doença. Pacientes com a síndrome, ligada ao cromossomo X, não produzem uma enzima específica para a quebra de alguns tipos de carboidratos, principalmente relacionados à formação de muco. Isso faz com que esses carboidratos se acumulem nas células, causando efeitos tóxicos. As manifestações mais comuns são infecções respiratórias frequentes, infecções de ouvido, arquitetura da face distorcida, perda da audição, problemas cardíacos, pulmonares, visão e pele, além de dores nas articulações, problemas na bexiga e nos casos mais graves, danos neurológicos. Basicamente, todas as partes do corpo que necessitam de alguma concentração de muco para o seu perfeito funcionamento são afetadas, o que torna a condição extremamente incapacitante para os pacientes. Como é uma doença genética ligada ao X, é facilmente transmitida da mãe para os filhos homens.

O tratamento é muito caro e consiste em suplementação com a enzima deficiente. Era assim até o início da semana. No nosso canal, já falamos sobre como as terapias genéticas podem ajudar a tratar pessoas que sofrem com doenças há anos, principalmente com o advento da Crispr-Cas9, uma técnica relativamente barata. Apesar da técnica usada no caso de Brian ser mais cara, os pesquisadores dizem que ela é mais específica e menos propensa a erros.

Para corrigir o problema, o paciente recebeu ZFNs diretamente no fígado. As ZFNs foram desenhadas molecularmente para atacar o gene da albumina, importante proteína de transporte produzida no órgão. Quando elas atacam o gene da albumina, uma outra parte das ZFNs insere o gene da enzima que o paciente não produz. E depois o próprio corpo corrige a quebra selando o gene para sempre. Sendo assim, se tudo der certo, cada vez que o corpo do paciente produzir albumina (que é produzida o tempo todo), ele terá uma cópia da enzima que precisa.

Não é fantástico? Tomara que funcione. Os pesquisadores já falam de usar a mesma técnica para tratar hemofilia e outras síndromes genéticas.


Deixe um comentário

Preencha os seus dados abaixo ou clique em um ícone para log in:

Logotipo do WordPress.com

Você está comentando utilizando sua conta WordPress.com. Sair /  Alterar )

Foto do Google+

Você está comentando utilizando sua conta Google+. Sair /  Alterar )

Imagem do Twitter

Você está comentando utilizando sua conta Twitter. Sair /  Alterar )

Foto do Facebook

Você está comentando utilizando sua conta Facebook. Sair /  Alterar )

Conectando a %s